ANÁLISE DA EPIDEMIOLOGIA DA FIBROSE CÍSTICA E A APLICAÇÃO DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR NO BRASIL DE 2009 A 2020
DOI:
https://doi.org/10.16891/2317-434X.v11.e3.a2023.pp3066-3072Resumo
A Fibrose Cística é caracterizada por uma mutação no gene CFTR, alterando o canal de cloreto, o que aumenta a viscosidade do muco e causa as diferentes manifestações clínicas. Posto isso o objetivo desse estudo foi analisar a epidemiologia da Fibrose Cística e a aplicação do diagnóstico molecular no Brasil. Tratou-se de um estudo longitudinal, retrospectivo e quantitativo, que foi realizado mediante coleta de dados através do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC), plataforma do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), cuja tabulação dos dados foi feita pelo programa Microsoft Office Exel® 2010, com geração de gráficos e tabelas. O maios número de pacientes foi encontrado nas regiões Sudeste e Sul com prevalência no sexo masculino em todos os anos estudados e foi possível notar que diferente dos anos anteriores nos anos de 2017 e 2020 grande maioria dos pacientes acometidos pela doença realizaram algum teste molecular, possibilitando uma redução na idade em que ocorreu o diagnóstico ao longo dos anos. Apesar desse avanço os exames moleculares não são o diagnóstico padrão da doença, embora sejam mais sensíveis e específicos mostrando a necessidade de estudos sobre a genética da doença para difundir as técnicas moleculares como diagnóstico e desenvolver melhores formas de tratamento.
