IMPLICAÇÕES ÉTICAS DAS VARIANTES DE SIGNIFICADO INCERTO DOS GENES BRCA1/BRCA2EM PACIENTES COM CARCINOMA MAMÁRIO: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Resumo

O câncer de mama é uma das neoplasias mais prevalentes e impactantes na saúde pública global, com tendências preocupantes de incidência e mortalidade entre as mulheres brasileiras. A alta incidência de câncer de mama é atribuído a uma interação complexa de fatores, incluindo mudanças nos estilos de vida, influências genéticas e ambientais. A identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, importantes para o reparo do DNA e a estabilidade genômica, desempenha um papel crucial na compreensão da predisposição ao câncer de mama. No entanto, a presença de Variantes de Significado Incerto (VUS) nestes genes adiciona uma camada de complexidade à interpretação clínica, pois as implicações dessas variantes na predisposição ao câncer ainda não são totalmente compreendidas. Este artigo apresenta uma revisão integrativa abordando as implicações éticas das variantes de significado incerto (VUS) em BRCA1/BRCA2 em pacientes com câncer de mama no contexto brasileiro. A metodologia adotada foi a revisão bibliográfica, por meio da qual foram selecionados estudos epidemiológicos e análises genéticas recentes, publicados em periódicos científicos indexados. Os resultados destacam a crescente preocupação com a identificação de VUS em BRCA1/BRCA2 devido à sua associação com o risco hereditário de câncer de mama. As análises epidemiológicas revelaram implicações significativas dessas variantes na população brasileira, especialmente às diretrizes atuais de aconselhamento genético e manejo clínico dos pacientes. Além disso, foram discutidas as questões éticas relacionadas à interpretação e comunicação desses resultados, bem como a importância da educação do paciente e da colaboração multidisciplinar entre profissionais de saúde.